Medición del contenido de selenio en especímenes biológicos: aplicación en el laboratorio clínico / Measurement of selenium content in biological specimens: medicine laboratory application

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Evaluación del comportamiento en términos de error total y 6Sigma y estimación de la incertidumbre de medida de 16 magnitudes de bioquímica clínica / Evaluation of the behaviour of 16 clinical biochemistry laboratory tests in terms of total, six sigma, and measurement uncertainty

Dentro del sistema de calidad analítico de los laboratorios de análisis clínicos es usual el cálculo del error total (ET) y del Six sigma (6Sigma). La estimación de la incertidumbre de medida (U) es un parámetro que se debería incorporar como parte de la gestión de calidad, siendo esta una exigencia de la norma ISO 15189. La U aporta un intervalo de valores probables donde puede encontrarse el valor verdadero de un resultado de medida obtenido, proporcionando un valor cuantitativo del nivel de duda para cada valor. Este trabajo tiene como objetivos evaluar el comportamiento analítico de 16 métodos a través del cálculo del ET y del 6Sigma, así como estimar la U mediante un modelo de aproximación según la guía Nordtest. Se utilizaron datos del control interno (CCI) y del control externo de calidad (EQA). Se utilizaron especificaciones de calidad (ETa) basados en CLIA y variabilidad biológica para evaluar la performance de los métodos. Los 16 métodos presentaron un desempeño aceptable siendo los valores de ET obtenidos menores a los ETa propuestos y sus 6Sigma≥3 de acuerdo a lo deseado. Tres métodos presentaron valores de 6Sigma entre 3 y 4Sigma, 2 métodos presentaron valores entre 4 y 5Sigma, 5 presentaron valores entre 5 y 6Sigma; y 6 presentaron un 6Sigma mayor que 6. La U asociada a cada determinación aporta información complementaria sobre el intervalo de valores en el cual se encuentra el valor verdadero siendo parte del proceso de calidad analítica

Within the analytical quality system of the clinical analysis laboratories, it is usual to calculate Total Error (ET) and Six sigma (6Sigma). The estimation of the measurement uncertainty (U) is a parameter that should be incorporated as part of the quality management, and is a requirement of ISO 15189. The U provides a range of probable values where the true value of a measurement result can be obtained, providing a quantitative value of the level of doubt for each value. The objective of this work is to evaluate the performance of 16 analytical methods using the calculation of the ET and the 6Sigma, as well as the U, based on an approximation model of the Nordtest guide. Internal (CCI) and external quality control (EQA) data were used. Quality requirements (ETa) based on CLIA and biological variability (BV) were used to evaluate the performance of the methods. The 16 methods presented acceptable performance, with the ET values obtained being lower than the proposed ETa and the 6Sigma values≥3. Three methods have values of 6Sigma between 3 and 4, 2 methods between 4 and 5Sigma, five values between 5 and 6Sigma, and six had 6Sigmas greater than 6. The uncertainties associated with all measurements provide complementary information about the range of values in which the true value is found

Valoración de la enfermedad por hígado graso no alcohólico desde el laboratorio clínico / Assessment of non-alcoholic fatty liver disease from the clinical laboratory

La enfermedad por hígado graso no alcohólico (EHGNA) afecta aproximadamente a entre el 20% y el 30% de la población general, y su relevancia clínica es debida a que una parte de estos sujetos desarrolla esteatohepatitis no alcohólica que puede progresar a cirrosis y carcinoma hepatocelular. Actualmente la biopsia hepática es el estándar de referencia para el diagnóstico y la estratificación de la EHGNA, pero sin embargo, los riesgos y limitaciones asociados a este procedimiento, junto con la alta y creciente prevalencia de la EHGNA han desencadenado una búsqueda intensiva de métodos alternativos no invasivos para la evaluación de esta enfermedad. Dentro de estos métodos destacan los biomarcadores de laboratorio, que se han convertido en una opción prometedora por su carácter no invasivo y su reproducibilidad. Esta revisión pretende exponer los conocimientos actuales sobre el papel de los biomarcadores en el manejo de la EHGNA

Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD) affects approximately 20% to 30% of the general population, and its clinical relevance is due to the fact that a percentage of these subjects develop non-alcoholic steatohepatitis that can progress to cirrhosis and hepatocellular carcinoma. Currently the liver biopsy is the reference standard for the diagnosis and stratification of NAFLD, but the risks and limitations associated with this procedure, together with the high and increasing prevalence of NAFLD, have triggered an intensive search for alternative non-invasive methods for the evaluation of this disease. Among these methods are the laboratory biomarkers, which have become a promising option due to their non-invasive nature and reproducibility in their measurement. This review aims to present current knowledge on the role of biomarkers in the management of non-alcoholic steatohepatitis

Impacto de una intervención de «no hacer» en 12 determinaciones de laboratorio / Impact of a do-not-do intervention on 12 laboratory measurements

Objetivos. En los últimos años distintas sociedades científicas y organizaciones sanitarias han generado recomendaciones orientadas a disminuir las intervenciones sanitarias que no han demostrado eficacia o efectividad. El objetivo de este estudio es evaluar el impacto de una intervención acerca de 12 recomendaciones de «no hacer» referidas al laboratorio en 7 centros hospitalarios. Métodos. Estudio antes-después llevado a cabo en 7 centros hospitalarios de Córdoba y Jaén durante los años 2015 y 2016. Se consensuaron según las recomendaciones de las sociedades científicas existentes diferentes actuaciones referidas a determinaciones de laboratorio. Se analizaron el número y coste de las determinaciones de 6 marcadores tumorales [(antígeno carcinoembrionario, antígeno prostático específico, antígeno carbohidrato (CA) 15.3, CA125, CA19.9 y alfa-fetoproteína)], tirotropina, T3, T4, hemoglobina glicada, urea, ferritina y anticuerpos antigliadina, antes y después de la implantación del consenso. Resultados. Se dejaron de hacer en el año 2016 respecto al año anterior 55.902 determinaciones de laboratorio (-19%), con un ahorro global de 82.100€. La reducción en el número de determinaciones se produjo principalmente en la urea plasmática (-50,3%) y en los marcadores tumorales CA125 (-16%), CA19.9 (-11,6%) y CA15.3 (-10,5%). El ahorro más acusado se obtuvo en la determinación de urea (-21.002€), en la de hormonas tiroideas (-12.716€) y tirotropina (-7.638€). Conclusiones. La adopción y consenso de recomendaciones de «no hacer» entre niveles asistenciales conlleva una reducción significativa de las determinaciones innecesarias (AU)

Objectives. In recent years, various scientific societies and healthcare organisations have created recommendations aimed at decreasing the use of healthcare interventions that have shown no efficacy or effectiveness. The aim of this study was to assess the impact of an intervention on 12 do-not-do recommendations regarding the laboratory in 7 hospital centres. Methods. Before-after study conducted in 7 hospital centres of Cordoba and Jaen during 2015 and 2016. Based on the recommendations of existing scientific societies, a consensus was reached on various actions regarding laboratory measurements. We analysed the number and cost of measuring 6 tumour markers (carcinoembryonic antigen, prostate-specific antigen, carbohydrate antigen [CA] 15.3, CA125, CA19.9 and alpha-fetoprotein), thyrotropin, T3, T4, glycated haemoglobin, urea, ferritin and antigliadin antibodies, before and after implementing the consensus. Results. Compared with the previous year, there were 55,902 fewer laboratory measurements (-19%) in 2016, with an overall savings of €82,100. The reduction in the number of measurements occurred mainly in plasma urea (-50.3%) and in the tumour markers CA125 (-16%), CA19.9 (-11.6%) and CA15.3 (-10.5%). The most pronounced savings were achieved in the measurements of urea (-€21,002), thyroid hormones (-€12,716) and thyrotropin (-€7,638). Conclusions. The adoption and consensus of do-not-do recommendations among healthcare levels resulted in a significant reduction in unnecessary measurements (AU)

Utilidad clínica del valor de referencia del cambio en la medición de creatinina plasmática / Clinical utility of the reference change value in the measurement of plasma creatinine

Introducción. La enfermedad renal crónica constituye un desafío global que exige el fortalecimiento de estrategias para su detección precoz. Asesorar adecuadamente al médico sobre la interpretación de resultados de creatinina plasmática (Cr) respecto de su intervalo de referencia (IR) y variabilidad biológica contribuye a mejorar su interpretación clínica. El objetivo de este estudio fue evaluar la utilidad del valor de referencia del cambio (VRC) para interpretar resultados consecutivos de Cr. Materiales y métodos. Se incluyeron 205 individuos adultos que concurrieron al laboratorio con solicitud de Cr y que, dentro del año previo, tenían otra medición de este analito. Se calculó el VRC para Cr considerando: Z=2,33, CVI=5,95% y CVA=1,9% (método enzimático). Para cada individuo se determinó la diferencia porcentual entre los dos valores de Cr y se confrontó con el VRC; se analizaron datos clínicos de cada paciente. Resultados. El 10% (20/205) de la población total mostró un aumento de Cr, respecto del valor previo superior al VRC, aunque dentro del IR. De ellos, el 50% presentaba factores de riesgo de enfermedad renal crónica (hipertensión, diabetes, enfermedad cardiaca, tratamiento con antiinflamatorios no esteroides). Conclusión. Una proporción significativa de los individuos estudiados presentó un aumento de Cr superior al VRC, aunque dentro del IR, y muchos de ellos tenían factores de riesgo de enfermedad renal crónica. Esto indica que el VRC es un parámetro útil para la interpretación correcta de resultados dado que permite identificar aumentos de Cr, aún dentro del IR, que podrían tener significación clínica (AU)

Introduction. The chronic renal disease constitutes a global challenge which demands the strengthening of strategies for its early detection. An adequate advising to physicians about the result interpretation of plasma creatinine (Cr) with respect to the reference interval (RI) and its biological variation contributes to improve clinical interpretation. The aim of this study is to evaluate the utility of the reference change value (RCV) to interpret Cr values. Materials and methods. Total of 205 adult outpatients who attended the laboratory with a medical request for Cr and who had another measurement of this analyte within the previous year were included. The RCV for Cr was calculated considering Z=2.33, CVI=5.95% y CVA=1.9% (enzymatic method). The percentage difference between the last two Cr values was determined for each individual; if this value reflected an increase>VRC, clinical data were evaluated as well. Results. Out of total population, 10% (20/205) showed a Cr increase taking in account the previous value, greater than the RCV but within the RI. Out of them, 50% presented risk factors for renal disease (hypertension, diabetes, heart disease, non steroidal anti-inflammatory drugs treatment). Conclusion. A significant proportion of the involved adults showed a Cr increase superior to the RCV but within the RI. Many of them presented risk factors for renal disease. This indicates that the RCV is a parameter of great utility for the correct interpretation of results, since it allows identifying increases of Cr which may have clinical significance, even within the RI (AU)

Quality indicators for extra-analytical processes in clinical laboratory: ten years’ experience / Indicadores de calidad para los procesos extra-analíticos en el laboratorio clínico: 10 años de experiencia

Introduction. The selection and definition of quality indicators is essential for proper control of processes. This is not always easy, particularly with extra-analytical indicators, due to the complexity and degree of comparison of processes between laboratories, and the fact that data collection is not always automated. For this reason, the indicators and specifications need to be dynamic and re-designed in accordance with changes in the system. The aim of this paper is to describe the methodology used in the selection and definition of quality indicators, and their specifications for extra-analytical processes in public laboratories in Catalonia. Material and methods. During the study period (2004-2013), the members of the working group reported the mean annual value for each indicator, and the overall yearly mean of all participants was calculated. These results were compared and analyzed during periodic meetings, with regards to the pre-established specifications of the different laboratories. Results. Quality indicators and their specifications are presented. The evaluation of the validity of each quality indicator was made taking into account aspects including usefulness of the indicator in process monitoring, a clear definition, and a precise and reliable quantification. This methodology has made it possible to contrast the validity of the indicators or to reconsider the specification. Conclusions. The last 10 years’ experience of the Catalonian Health Institute Working Group on Quality Indicators in designing indicators and establishing quality specifications has proved very useful for improving the monitoring of processes in clinical laboratories included in the group (AU)

Introducción. La selección y definición de los indicadores de la calidad es imprescindible para controlar adecuadamente un proceso. Ello no siempre es fácil, sobre todo en el caso de los indicadores extraanalíticos, dada la complejidad y grado de comparabilidad de los procesos entre laboratorios y la necesaria recogida de datos que en muchas ocasiones no está automatizada. Asimismo, los indicadores y especificaciones deben ser dinámicos y rediseñarse en función de los cambios del sistema. El objetivo de este trabajo es describir la metodología utilizada en la selección y definición de indicadores de calidad y especificaciones para los procesos extraanalíticos en los laboratorios públicos de Cataluña. Material y métodos. Durante el período de estudio (2004-2013), los miembros del grupo han informado del valor medio anual para cada indicador, y se ha calculado la media anual de todos los participantes para cada uno de ellos. Estos resultados se han comparado y analizado a través de reuniones periódicas, con respecto a las especificaciones preestablecidas de los diferentes laboratorios. Resultados. Se presentan los indicadores de calidad y sus especificaciones. La evaluación de la validez de cada indicador de calidad se llevó a cabo teniendo en cuenta los aspectos incluyendo la utilidad del indicador en la supervisión de procesos, una definición clara y una cuantificación precisa y fiable. Esta metodología ha permitido contrastar la validez de los indicadores o reconsiderar la especificación. Conclusiones. Los últimos 10 años de experiencia del Grupo de Trabajo del Instituto Catalán de la Salud de Indicadores de Calidad en el diseño de indicadores y en establecer especificaciones de calidad ha demostrado ser muy útil para mejorar el seguimiento de los procesos en los laboratorios clínicos integrados en el grupo (AU)

Resistencia a hormonas tiroideas: sospecha de una nueva mutación en el gen rTHbeta / Resistance to thyroid hormones: suspicion of a new mutation in the rTHβ gene

La resistencia a hormonas tiroideas, descrita por Refetoff en 1967, es un desorden genético autosómico dominante. Se caracteriza por una respuesta reducida de los tejidos blandos a la hormona tiroidea con incremento de niveles de tiroxina libre sin inhibición de la hormona tirotropa, como consecuencia de mutaciones presentes en el gen receptor beta de la hormona tiroidea (rTHβ) en el 85% de los casos. Es una entidad poco frecuente y el diagnóstico definitivo se basa en el estudio genético. Presentamos el caso de una probable nueva mutación en el gen rTHβ (AU9

Resistance to thyroid hormone, described by Refetoff in 1967, it is an autosomic dominant genetic disorder. It is characterised by a reduced soft-tissue response to thyroid hormone action, associated with increased free thyroxin (FT4) levels with no thyrotrophic hormone inhibition, as a consequence of mutations present in thyroid hormone receptor beta gen (rTHβ) in 85% of cases. It is a rare disease and the definitive diagnostic is based on a genetic study (AU)

Competencia, cooperación y renuncias / Competition, cooperation and disclaimers

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Long-term follow-up of ninety eight Iranian patients with primary immune deficiency in a single tertiary centre

PURPOSE: The aim was to describe the clinical manifestations, complications and long-term outcome of a cohort of Iranian patients with primary immune deficiency (PID). METHOD: We retrospectively studied the demographic, clinical and immunological characteristics of the PID patients in a single tertiary centre, from January 1989 to July 2014. The patients were classified according to the International Union of Immunological Societies Expert Committee on PID. RESULTS: 98 patients were diagnosed with and followed-up for 15 disorders. The mean age at onset and diagnosis and the diagnostic delay were 8±10, 14.2±13.1 and 6.1±7 years, respectively. Parental consanguinity rate was 57%. Predominantly Antibody Deficiency was the most common diagnosis (n=63), followed by congenital defects of phagocytes (n=16), combined immunodeficiencies (n=12), well defined syndromes (n=4) and defects in innate immunity (n=3). Recurrent sinopulmonary infection was the most common presentation. Active infections were treated appropriately, in addition to prophylactic therapy with IVIG and antimicrobials. Not all the patients were compliant with prophylactic regimens due to cost and unavailability. One SCID patient underwent successful bone marrow transplantation. The total mortality rate was 19% during the follow-up period (7.8±7.6 years). The mean age of living patients at the time of study was 23±11.7 years. CONCLUSIONS: Physicians awareness of PID has been rising dramatically in Iran, ensuring an increasing number of patients being diagnosed and treated. More effective treatment services, including health insurance coverage and drug availability are needed to improve the outcome of PID patients

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Manifestaciones hematológicas, etiopatogenia y exámenes de laboratorio en la enfermedad por virus Ébola / Hematologic manifestations, pathogenesis and laboratory tests in Ebola virus disease

La enfermedad por el virus del Ébola es una dolencia con frecuencia fatal, causada por una de las cinco cepas altamente contagiosas de este virus que afecta, tanto a animales como a seres humanos, cuya tasa de letalidad puede llegar al 90 por ciento. Desde su detección se han producido varios brotes, incluido el último en abril de 2014. Una de las manifestaciones más importantes es el síndrome hemorrágico que suele darse en las últimas etapas de la enfermedad, cuadro que no ocurre en todos los pacientes afectados. Se describen las principales manifestaciones hematológicas presentes en esta entidad, así como algunos aspectos de su etiopatogenia y exámenes de laboratorio útiles en el manejo de estos pacientes(AU)

Ebola virus disease is an often-fatal infection caused by one of the five strains of the Ebola virus that affects both animals and humans. The fatality rate can reach 90 percent and since its detection, there have been several outbreaks, including the last in April 2014. One of the most important manifestations is the hemorrhagic syndrome which usually occurs in the late stages of the disease, condition that is not present in all affected patients. Major hematologic manifestations in this entity, as well as some aspects of its pathogenesis and useful laboratory tests in the management of these patients are described(AU)

Acreditación según la norma UNE-EN ISO 15189, de la fase preanalítica del laboratorio de análisis clínicos Catlab / UNE-EN ISO 15189 accreditation of the preanalytical phase of a clinical laboratory

Objetivos. Describir los procedimientos para conseguir la acreditación UNE-EN ISO 15189 en el área preanalítica de Catlab Viladecavalls y establecer indicadores de calidad que permitan evaluar los requisitos de la norma en los procesos de la fase preanalítica. Material y métodos. Se describen los programas informáticos propios Programa de Incidencias de Catlab (PI) y Programa de Gestión de Neveras (GIN) que, junto con otros programas comerciales, documentación e indicadores de calidad permitieron alcanzar la acreditación UNE-EN ISO 15189 y tener trazabilidad en la fase preanalítica. Resultados. Se muestran resultados de 4 de los indicadores de calidad de la fase preanalítica. En el indicador de la medida de satisfacción del cliente, un 97,3% de los clínicos valoraban positivamente (bastante/mucho) distintos aspectos del laboratorio. En el indicador de incidencias preanalíticas se pasó del 7,2% en el 2011 al 4,4% en el 2014. En referencia al indicador de transporte de muestras llegadas con retraso, 3 de las rutas de mensajería (33%) no cumplían con el objetivo aceptable. Finalmente el indicador de incumplimiento de tiempo de apertura de neveras de muestras refleja que, a partir del segundo trimestre del año 2014, el 100% de las rutas cumplían el objetivo deseable. Conclusiones. La utilización de estos programas ha permitido diseñar indicadores de calidad para controlar los procesos preanalíticos, desde la extracción de la muestra hasta su proceso analítico en el laboratorio, facilitar la colaboración con los centros de extracción y establecer acciones de mejora (AU)

Objectives. Description of the procedures followed in Catlab's pre-analytical area for UNE-EN ISO 15189 accreditation, and implementation of quality indicators to evaluate the standard requirements in the pre-analytical phase processes. Material and methods. Description of Catlab's 2 self-developed computer applications: Catlab Program Incidents (CPI) and Refrigerator Management Program (RMP). Both of them, among other applications, documentation and quality indicators, had enabled us to achieve UNE-EN ISO 15189 accreditation and have traceability in the pre-analytical phase. Results. Results of 4 quality indicators are shown. In the customers satisfaction measurement indicator, 97.3% clinicians value positively (quite/lot) different aspects of the laboratory. The indicator of pre-analytical incidents went from 7.2% in 2011 down to 4.4% in 2014. In the prompt transport of late arrival samples, 3 of the routes (33%) did not reach the acceptable target. And finally, the indicator of default opening time of sample coolers, 100% of the routes reached the desired objective in the second quarter of 2014. Conclusions. The use of those applications, allowed us to design quality control indicators of the processes in the pre-analytical phase; from sample extraction to its analytical process in the laboratory, enhancing the collaboration with extraction sites, and allowing improvement actions to be established (AU)

Cause of death in hospitalized patients with laboratory-confirmed influenza / Causa de muerte en pacientes hospitalizados con gripe confirmada por laboratorio

Background: We analyzed the underlying cause of death recorded in hospitalized patients with laboratory-confirmed influenza. Methods: The present study included all patients with a laboratory-confirmed diagnosis of influenza during the influenza seasons 2009-2010 to 2013-2014 who were attended to in hospital and died. Their underlying cause of death according to the International Classification of Diseases 10th Revision was obtained from the Navarre Mortality Registry. Results: Among 49 patients studied, the underlying causes of death were 35% influenza, 4% pneumonia, 14% other respiratory diseases, 10% circulatory disease and 37% other causes. Conclusions: Non-cardiorespiratory causes accounted for a third of deaths in patients with confirmed influenza, thus all-cause mortality should be considered in estimating the full burden of influenza mortality (AU)

Fundamento: La mortalidad por gripe no se conoce bien porque la mayoría de las personas que mueren por gripe no se confirman por laboratorio. Analizamos la causa básica de muerte registrada en los pacientes hospitalizados con gripe confirmada por laboratorio. Métodos: Se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de gripe por laboratorio que habían sido atendidos en el hospital y murieron durante las temporadas 2009-2010 a 2013-2014 en Navarra. La causa básica demuerte se obtuvo del Registro de Mortalidad. Resultados: Entre los 49 pacientes estudiados, la causa básica de muerte fue en el 35% gripe, en el 4% neumonía, en el 14% otras enfermedades respiratorias, en el 10% enfermedades cardiovasculares y en el 37% otras causas. Conclusiones: Un tercio de las muertes en pacientes con gripe confirmada se asignaron a causas no cardiorrespiratorias. Deberían tenerse en cuenta todas las causas para estimar la carga total de la mortalidad por gripe (AU)

El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades metabólicas hereditarias. Impacto de las nuevas tecnologías / The impact of new technologies in the laboratory diagnosis of inherited metabolic diseases

Las enfermedades metabólicas hereditarias son enfermedades mendelianas que agrupan a un colectivo de más de 600 patologías clasificadas en función de la vía metabólica alterada y su patogénesis. La mayoría se diagnostican posnatalmente tras el reconocimiento por parte del clínico de una serie de síntomas sugestivos de enfermedad. Los laboratorios de genética bioquímica y molecular están implicados en el reconocimiento de estas enfermedades ya que el análisis de metabolitos, proteínas y genes son claves para su diagnóstico. En este artículo se revisa cómo (abordaje) se diagnostican estas enfermedades y las técnicas bioquímicas y genéticas de laboratorio comúnmente utilizadas. Es en el ámbito de la identificación de metabolitos (espectrometría de masas) y detección de mutaciones (secuenciación masiva) donde el impacto de las nuevas tecnologías en estos últimos años ha sido espectacular, lo que ha facilitado el diagnóstico rápido y con pruebas poco invasivas y facilitará en el futuro el cribado poblacional (AU)

Inherited metabolic diseases are a group of more than 600 diseases classified according to the altered metabolic pathway and their pathogenesis. Most are diagnosed postnatally after recognition by a number of clinical symptoms suggestive of disease. Laboratories of biochemical and molecular genetics are involved in the recognition of these diseases as the analysis of metabolites, proteins and genes are key for diagnosis. This article reviews how (approach) these diseases are diagnosed and the biochemical and genetic laboratory techniques commonly used. It is in the area of identification of metabolites (mass spectrometry) and mutation detection (massive sequencing) where the impact of new technology in recent years has been spectacular, which facilitated rapid diagnosis with minimally invasive tests and will facilitate future population screening (AU)

Fibrosis quística: detección bioquímica y diagnóstico molecular / Cystic fibrosis: biochemical detection and molecular diagnosis

La fibrosis quística es la enfermedad de herencia autosómica recesiva grave más frecuente en población caucásica. Su prevalencia en los países de Europa occidental es de un caso de cada 2.000 a 6.000 recién nacidos vivos. Los pacientes desarrollan una enfermedad pulmonar crónica y progresiva, que es la causa más frecuente de la morbimortalidad. En el 85% de los casos existe, además, insuficiencia pancreática. Son frecuentes las alteraciones hepatobiliares y genitourinarias, la azoospermia, aunque la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreática son las que determinan la gravedad del proceso. Es una enfermedad genética causada por defectos en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), en el que se han descrito hasta la fecha más de 1.900 mutaciones. El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico y la confirmación se realiza mediante la detección de niveles altos de cloro en sudor y la identificación de mutaciones en el gen CFTR (AU)

Cystic fibrosis is the most severe common autosomal recessive disease in caucasian population. Its prevalence in countries of Western Europe is one case in 2.000-6.000 live births. Patients develop a chronic, progressive lung disease, which is the most common cause of morbidity and mortality. In 85% of cases there is also pancreatic insufficiency. Hepatobiliary and genitourinary disorders and azoospermia are frequent, although lung symptoms and pancreatic insufficiency determine the severity of the disease. It is a genetic disease caused by defects in the CFTR gene (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). To date more than 1900 mutations have been reported. Diagnosis of the disease is essentially clinical and confirmation is made by the detection of high levels of sweat chloride and the identification of mutations in the CFTR gen (AU)

Infecciones por los géneros Klebsiella y Acinetobacter en hospitales pediátricos cubanos y resistencia antibiótica / Infections caused by Klebsiella y Acinetobacter genuses in Cuban pediatric hospitals and antimicrobial resistance

Introducción: Klebsiella pneumoniae y el complejo Acinetobacter baumannii-calcoaceticus constituyen importantes patógenos nosocomiales a nivel mundial siendo más susceptibles los pacientes ingresados en neonatología y unidades de cuidados intensivos. Objetivos: caracterizar, desde el punto de vista clínico-microbiológico los aislamientos de los géneros Klebsiella y Acinetobacter causantes de infecciones en hospitales pediátricos cubanos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo-longitudinal durante el período de Junio 2011-Septiembre 2012 que incluyó 152 aislamientos clínicos (102 de Klebsiella spp. y 50 de Acinetobacter spp) causantes de infecciones nosocomiales en niños y que fueron remitidos al Laboratorio Nacional de Referencia de Microbiología del Instituto Pedro Kourí. La identificación de esta especie se realizó mediante pruebas bioquímicas. Se determinó la susceptibilidad a 18 antimicrobianos, la producción de ß;-lactamasas de espectro extendido (BLEE) y la de metalo-ß;-lactamasas (MBLs) según las normas del Instituto de Estandarización de Laboratorio Clínico (CLSI, por sus siglas en inglés). Resultados: las muestras más frecuentes de recuperación de Acinetobacter y Klebsiella fueron sangre, secreción endotraqueal y lesiones de piel. Klebsiella pneumoniae (96 por ciento) y el complejo Acinetobacter baumannii-calcoaceticus (90 por ciento) fueron las especies más prevalentes y se aislaron con mayor frecuencia en servicios de terapias, neonatología y quemado. Ambos patógenos mostraron elevada resistencia a las cefalosporinas con 57 por ciento de producción de BLEE para el género Klebsiella spp. La resistencia a carbapenémicos solo se detectó en Acinetobacter spp (61 por ciento) mediada por la producción de metalo-&-lactamasas en un 2 por ciento de los aislamientos. La mayor susceptibilidad de este género se encontró para las tetraciclinas, mientras que el género Klebsiella spp. fue más susceptible a la ciprofloxacina. En ambos se observó resistencia elevada para los aminoglucósidos (66 por ciento-75 por ciento) y el trimetoprim-sulfametoxazol (45 por ciento-60 por ciento). Conclusiones: Klebsiella pneumoniae y el Complejo Acinetobacter baumannii-calcoaceticus constituyen un peligro potencial en servicios pediátricos con escasas opciones terapéuticas quedando como únicas alternativas los carbapenémicos para las infecciones por Klebsiella spp multidrogorresistentes y la colistina para las infecciones por Acinetobacter spp con extrema drogorresistencia(AU)

Introduction: Klebsiella pneumoniae and the Acinetobacter baumannii-calcoaceticus complex represent important nosocomial pathogens worldwide. The patients admitted to the neonatology and the intensive care unit services suffer infections very frequently. Objectives: to characterize clinically and microbiologically Klebsiella and Acinetobacter isolates causing infections in Cuban pediatric hospitals. Methods: a descriptive longitudinal study of 152 clinical isolates (102 Klebsiella spp and 50 Acinetobacter spp), which caused nosocomial infections in children and were sent to the national reference laboratory of microbiology in Pedro Kouri Institute. The study was conducted from June 2011 to September 2012. The species were identified by biochemical tests. The susceptibility to 18 antimicrobials, the production of extended spectrum ß-lactamase (ESBL) and metallo-ß-lactamases were determined according to the Clinical and Laboratory Standards Institute. Results: the most frequent infections in infants and children by Acinetobacter and Klebsiella were found in blood, endotracheal secretion and skin lesions.. Klebsiella pneumoniae (96 percent) and Acinetobacter baumannii-calcoaceticus complexes (90 percent) were the most prevalent species and were frequently isolated in intensive care, neonatology and burned patient wards. Both pathogens showed high resistance to cephalosporins with 57 percent of extended-spectrum betalactamase production in Klebsiella spp. Resistance to carbapenems was only detected in Acinetobacter (61 percent) with 2 percent of metallobetalactamse production. Acinetobacter spp. was more susceptible to tetracyclines and cholistin where Klebsiella spp was more susceptible to ciprofloxacin. In both pathogens, a high resistance to aminoglycosides (66 percent -75 percent) and trimethoprim-sulfamethoxazole (45 percent-60 percent) was observed. Conclusions: Klebsiella pneumoniae and Acinetobacter baumannii-calcoaceticus complex represent a potential threat in pediatric services with few therapeutic options. The carbapenems remain the only alternative to severe infections caused by multidrug resistant Klebsiella spp and cholistin is the only choice to treat extreme multidrug resistant Acinetobacter spp infections(AU)